La diagnosi deve essere effettuata dopo l’attenta valutazione di almeno due campioni di liquido seminale, eventualmente dopo il trattamento di laboratorio (centrifugazione). Una analisi delle urine post-eiaculazione può essere utile per individuare eventuali casi di eiaculazione retrograda.
L’ostruzione dei dotti seminali può realizzarsi a livello dell’epididimo, dei dotti deferenti ed eiaculatori. L’ostruzione può essere presente alla nascita come accade ad esempio per l’assenza congenita dei dotti deferenti (patologia che caratterizza tra l’altro il 95% dei casi di soggetti affetti da Fibrosi Cistica) oppure essere causata da infezioni, acute o croniche (epididimiti, orchite, prostatiti), traumi o interventi chirurgici con legatura volontaria o accidentale del dotto deferente. L’ostruzione delle vie seminali è generalmente associata ad un normale volume testicolare e ad un quadro ormonale (FSH, LH, testosterone) nei limiti. Nel 3 -12% di questi casi si rilevano inoltre anticorpi antispermatozoo a paragone del 0 – 1% della popolazione generale.
Anche il deficit della spermatogenesi può derivare da cause congenite, presenti alla nascita (criptorchidismo, sindrome di Klinefelter, aberrazioni e/o delezioni del cromosoma Y), iatrogene (chemioterapici), ormonali (ipogonadismo ipogonadotropo), traumatiche e/o legato alla insorgenza di neoplasie. Testicoli di dimensioni ridotte e dosaggi ormonali alterati caratterizzano generalmente questi casi.
In entrambi i casi di azoospermia, la diagnosi istologica risulta necessaria. A tale scopo si effettua un prelievo bilaterale di tessuto testicolare eseguibile secondo differenti tecniche chirurgiche: